Trả lời:
Độ mờ da gáy là một lớp dịch trong suốt nằm phía sau cổ thai nhi, quan sát rõ nhất trong khoảng tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày. Lớp dịch này thay đổi theo từng giai đoạn phát triển của thai. Siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp các yếu tố tuổi mẹ bầu, xét nghiệm chỉ số sinh hóa để sàng lọc bất thường thai nhi. Bác sĩ siêu âm dùng phần mềm tính toán hoặc tra cứu bảng chuẩn để xác định mức độ cao hoặc thấp so với tuổi thai.
Nếu độ mờ da gáy cao có khả năng liên quan đến hội chứng di truyền, bất thường gene, dị tật tim bẩm sinh, bất thường cấu trúc. Siêu âm đường bụng hoặc ngả âm đạo đều có kết quả như nhau. Độ chính xác phụ thuộc vào kinh nghiệm, kỹ năng của bác sĩ siêu âm.
Kết quả siêu âm thai 11 tuần của chị ghi nhận độ mờ da gáy 3,8 mm, cộng với bất sản xương mũi có thể là dấu hiệu gợi ý bất thường thai, nhất là hội chứng Down. Chị nên đến bệnh viện chuyên môn, siêu âm lại hình thái thai trong ba tháng đầu để kiểm tra còn có bất thường cấu trúc khác hay không, nhất là ở tim và não.
Bác sĩ có thể tư vấn cho chị sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán chính xác các bất thường này có liên quan đến di truyền không. Sinh thiết gai nhau là thủ thuật lấy một mẫu mô nhỏ từ bánh nhau để xét nghiệm. Bánh nhau có nguồn gốc từ phôi thai, gồm các tế bào chứa bộ mã di truyền gần giống như thai nhi. Sinh thiết gai nhau được thực hiện từ sau tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ, sớm hơn so với chọc ối. Thủ thuật này được tiến hành dưới sự hướng dẫn của siêu âm nhằm đảm bảo an toàn và chính xác. Bác sĩ sử dụng kim nhỏ đưa qua thành bụng vào tử cung của thai phụ, lấy số lượng mẫu gai nhau vừa đủ để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.
Bác sĩ Phương siêu âm cho một thai phụ. Ảnh minh họa: Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7
Chọc ối là phương pháp lấy một lượng nhỏ nước ối từ túi ối bao quanh thai nhi. Nước ối chứa các tế bào da và các tế bào khác của thai nhi, mang thông tin di truyền quan trọng. Thủ thuật chọc ối lấy khoảng 10-20 ml nước ối dưới sự hướng dẫn của siêu âm, thực hiện khi thai 16 tuần tuổi. Cả hai xét nghiệm này thường có kết quả sau khoảng 1-4 tuần tùy từng loại xét nghiệm (một số xét nghiệm chuyên sâu có thể thời gian trả kết quả lâu hơn). Sau khi có kết quả, bác sĩ tư vấn cho thai phụ về tiên lượng của thai kỳ, kế hoạch khám thai, theo dõi sức khỏe của thai nhi, khả năng điều trị trước và sau sinh...
ThS.BS Nguyễn Thị Liên PhươngChuyên khoa Y học bào thaiPhòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7
Độc giả gửi câu hỏi về mang thai, sinh con tại đây để bác sĩ giải đáp